Samstag, 7. Oktober 2023
Einlass 18:00 Uhr
Sporthalle Hötting West
Viktor-Franz-Hess-Straße 9
6020 Innsbruck
Benefizveranstaltung:
Leo und Paulina sind zwei Tiroler Kinder, welche mit der äußerst seltenen Erkrankung KAT6 diagnostiziert wurden. Weltweit gibt es rund 500 bekannte Fälle, in Österreich sechs. Leo und Pauli wurden 2015 mit KAT6 diagnostiziert. Das ist eine wenig erforschte Genmutation, die vor allem organische, kognitive, motorische und sprachliche Einschränkungen zur Folge hat. - Wir wollen den Kindern ermöglichen, therapeutische Unterstützung zu bekommen, die ihnen dabei hilft, auf die Beine und damit in ihrem Leben voranzukommen.
Hier zu Paulis Lebensgeschichte:
Das erste Lebensjahr war insgesamt herausfordernd und gefühlt schrecklich: ständig in der Klinik, die Ungewissheit und trotzdem schon die Vorahnung, dass Paulina nicht „normal“ ist… Ein allgemeiner Gentest ergab erstmal nichts. Erst 2015 hatte die Genetikerin bei genauer Untersuchung von Paulinas äußeren Merkmalen den Verdacht, dass es das KAT6A-Syndrom sein könnte und ein spezieller Test darauf bestätigte die Vermutung. Es folgten viele weitere Knie- und Fuß-OPs, viele Gespräche mit der Krankenkasse, damit Paulina in einer deutschen Spezial-Kinderorthopädie behandelt werden durfte, was zum Glück nach langem Hin und Her gewährt wurde. Eine sehr mühsame und belastende Zeit. Paulis sonstige Entwicklung ging schleichend. Sitzen konnte sie mit 1,5 Jahren, krabbeln mit drei, sprachlich tat sich nichts außer lautieren; Ein- und Durchschlafprobleme und vieles mehr bestimmten den Alltag unserer Familie. Trotzdem war sie immer tapfer, fröhlich, lieb, konnte viel lachen und hat bis heute viel Lebensfreude und Energie!
